Descubren como secuenciar un genoma humano completo

De

 Seis equipos de investigación, miembros del consorcio T2T (Telomer to Telomer), han logrado secuenciar un genoma humano completo. Anteriormente se tenía parte del genoma, pero este consta de 6.000 millones de pares de bases de los cuales se han descubierto 200 millones con más de 2.000 genes nuevos. 

ADN, pixabay

La parte de ADN descubierta recientemente procede mayoritariamente de los centrómeros de los cromosomas, lugar con un acceso más difícil y lleno de repeticiones. Por otro lado, la mayoría de células contienen dos genomas, paterno y materno, cuando los investigadores tratan de crear el genoma completo las secuencias pueden mezclarse.

Esto es un gran avance, se podría estudiar como los genomas afectan en las enfermedades y como el ADN de los centrómeros cambia con el tiempo. También se han descubierto patrones más complejos de variación de los genes, que explican una rápida evolución y por ende como se habría creado la especie humana. Algunas variaciones se dan durante la fertilización ya que hay genes maternos y paternos que no coinciden, esto provoca alteraciones genéticas que explican la rápida evolución o ser propenso a una enfermedad. 

Logran, por primera vez, secuenciar un genoma humano completo (abc.es)

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